Amiloidosis


Amiloidosis adalah penyakit sistemik di mana amiloid (zat protein-polisakarida (glikoprotein)) diendapkan di organ dan jaringan, yang menyebabkan terganggunya fungsinya..

Amiloid terdiri dari protein globular dan fibrillar yang terkait erat dengan polisakarida. Deposisi amiloid yang tidak signifikan di jaringan kelenjar, stroma organ parenkim, dinding pembuluh darah tidak menimbulkan gejala klinis. Tetapi dengan deposit amiloid yang signifikan di organ, terjadi perubahan makroskopik yang nyata. Volume organ yang terkena meningkat, jaringannya menjadi berkilau atau berminyak. Di masa depan, atrofi organ berkembang dengan pembentukan kegagalan fungsional.

Insiden amiloidosis adalah 1 dari 50.000 orang. Penyakit ini lebih sering terjadi pada orang tua.

Penyebab dan faktor risiko

Amiloidosis biasanya berkembang dengan latar belakang penyakit inflamasi purulen jangka panjang (endokarditis bakterialis, bronkiektasis, osteomielitis) atau penyakit infeksi kronis (malaria, aktinomikosis, tuberkulosis). Agak lebih jarang, amiloidosis berkembang pada pasien dengan patologi onkologis:

  • kanker paru-paru;
  • kanker ginjal;
  • leukemia;
  • limfogranulomatosis.

Amiloidosis dapat menyerang berbagai organ, dan gambaran klinis penyakit ini beragam..

Selain itu, penyakit berikut dapat menyebabkan amiloidosis:

  • sarkoidosis;
  • Penyakit Whipple;
  • Penyakit Crohn;
  • kolitis ulserativa nonspesifik;
  • psoriasis;
  • spondilitis ankilosa;
  • artritis reumatoid;
  • aterosklerosis.

Ada tidak hanya didapat, tetapi juga bentuk amiloidosis keturunan. Ini termasuk:

  • Demam mediterania;
  • Amiloidosis neuropatik Portugis;
  • Amiloidosis Finlandia;
  • Amiloidosis Denmark.

Faktor amiloidosis:

  • kecenderungan genetik;
  • pelanggaran imunitas seluler;
  • hiperglobulinemia.

Bentuk penyakitnya

Bergantung pada alasan yang menyebabkannya, amiloidosis dibagi menjadi beberapa bentuk klinis:

  • pikun (pikun);
  • keturunan (genetik, keluarga);
  • sekunder (diperoleh, reaktif);
  • idiopatik (primer).

Bergantung pada organ tempat endapan amiloid sebagian besar disimpan, ada:

  • amiloidosis ginjal (bentuk nefrotik);
  • amiloidosis jantung (bentuk kardiopatik);
  • amiloidosis sistem saraf (bentuk neuropatik);
  • amiloidosis hati (bentuk hepatopatik);
  • amiloidosis kelenjar adrenal (bentuk epinefropati);
  • ARUD-amiloidosis (amiloidosis pada organ sistem neuroendokrin);
  • amiloidosis campuran.

Juga, amiloidosis bersifat lokal dan sistemik. Dengan amiloidosis lokal, lesi dominan pada satu organ dicatat, dengan sistemik - dua atau lebih.

Gejala

Gambaran klinis amiloidosis beragam: simtomatologi ditentukan oleh durasi penyakit, lokalisasi endapan amiloid dan intensitasnya, derajat disfungsi organ, dan kekhasan struktur biokimia amiloid..

Pada tahap awal (laten) amiloidosis, tidak ada gejala. Untuk mendeteksi keberadaan endapan amiloid hanya mungkin dengan mikroskop. Di masa depan, ketika simpanan glikoprotein patologis meningkat, insufisiensi fungsional organ yang terkena muncul dan berkembang, yang menentukan ciri-ciri gambaran klinis penyakit..

Faktor amiloidosis: predisposisi genetik, gangguan imunitas seluler, hiperglobulinemia.

Dengan amiloidosis ginjal, proteinuria sedang dicatat untuk waktu yang lama. Kemudian sindrom nefrotik berkembang. Gejala utama amiloidosis ginjal adalah:

  • adanya protein dalam urin;
  • hipertensi arteri;
  • pembengkakan;
  • gagal ginjal kronis.

Untuk amiloidosis jantung, tiga serangkai gejala adalah karakteristik:

  • pelanggaran irama jantung;
  • kardiomegali;
  • gagal jantung kronis progresif.

Pada tahap selanjutnya dari penyakit ini, bahkan aktivitas fisik yang ringan menyebabkan munculnya kelemahan yang parah, sesak napas. Dengan latar belakang gagal jantung, poliserositis dapat berkembang:

  • efusi perikarditis;
  • efusi pleuritis;
  • asites.

Dengan amiloidosis pada saluran pencernaan, perhatian ditarik ke peningkatan lidah (makroglossia), yang terkait dengan pengendapan amiloid pada ketebalan jaringannya. Manifestasi lainnya:

  • mual;
  • maag;
  • sembelit diikuti diare;
  • gangguan penyerapan nutrisi dari usus kecil (sindrom malabsorpsi);
  • perdarahan gastrointestinal.

Lesi amiloid pankreas biasanya terjadi dengan kedok pankreatitis kronis. Deposisi amiloid di hati menyebabkan hipertensi portal, kolestasis, dan hepatomegali.

Dengan amiloidosis pada kulit, nodul lilin muncul di leher, wajah, dan lipatan alami. Seringkali, amiloidosis kulit dalam perjalanannya menyerupai lichen planus, neurodermatitis atau skleroderma..

Dengan amiloidosis pada sistem muskuloskeletal, pasien mengembangkan:

  • miopati;
  • periartritis humeroskapular;
  • sindrom terowongan karpal;
  • poliartritis yang mempengaruhi sendi simetris.

Amiloidosis sistem saraf parah, yang ditandai dengan:

  • sakit kepala persisten
  • pusing;
  • demensia;
  • keringat berlebih
  • keruntuhan ortostatik;
  • kelumpuhan atau paresis pada ekstremitas bawah;
  • polineuropati.

Diagnostik

Mengingat bahwa amiloidosis dapat memengaruhi berbagai organ, dan gambaran klinis penyakit ini beragam, diagnosisnya menimbulkan kesulitan tertentu. Keadaan fungsional organ dalam dapat dinilai dengan:

  • USG;
  • Ekokardiografi;
  • EKG;
  • radiografi;
  • gastroskopi (EGDS);
  • sigmoidoskopi.

Insiden amiloidosis adalah 1 dari 50.000 orang. Penyakit ini lebih sering terjadi pada orang tua.

Amiloidosis dapat diasumsikan ketika perubahan berikut terdeteksi dalam hasil tes laboratorium:

  • anemia;
  • trombositopenia;
  • hipokalsemia;
  • hiponatremia;
  • hiperlipidemia;
  • hipoproteinemia;
  • cylindruria;
  • leukosituria.

Untuk diagnosis akhir, perlu dilakukan biopsi tusukan pada jaringan yang terkena (selaput lendir rektum, lambung, kelenjar getah bening; gusi; ginjal), diikuti dengan pemeriksaan histologis bahan yang diperoleh. Deteksi fibril amiloid dalam sampel uji akan memastikan diagnosis.

Pengobatan

Dalam pengobatan amiloidosis primer, hormon glukokortikoid dan obat sitostatik digunakan.

Pada amiloidosis sekunder, pengobatan diarahkan terutama pada penyakit yang mendasari. Juga meresepkan obat dari seri 4-aminoquinoline. Dianjurkan untuk menjalani diet rendah protein dengan garam meja terbatas.

Perkembangan gagal ginjal kronis stadium akhir merupakan indikasi untuk hemodialisis.

Kemungkinan komplikasi dan konsekuensi

Amiloidosis bisa dipersulit oleh patologi berikut:

  • diabetes;
  • gagal hati;
  • perdarahan gastrointestinal;
  • gagal ginjal;
  • tukak amiloid pada perut dan kerongkongan;
  • gagal jantung.

Ramalan cuaca

Amiloidosis adalah penyakit progresif kronis. Pada amiloidosis sekunder, prognosis sangat ditentukan oleh kemungkinan terapi penyakit yang mendasari.

Dengan perkembangan komplikasi, prognosisnya memburuk. Setelah timbulnya gejala gagal jantung, harapan hidup rata-rata biasanya tidak melebihi beberapa bulan. Harapan hidup rata-rata pasien gagal ginjal kronis adalah 12 bulan. Periode ini sedikit meningkat pada kasus hemodialisis.

Pencegahan

Tidak ada profilaksis untuk amiloidosis primer (idiopatik) karena penyebab yang tidak diketahui.

Untuk pencegahan amiloidosis sekunder, penting untuk mengidentifikasi dan mengobati penyakit infeksi, onkologis, dan peradangan purulen secara tepat waktu..

Pencegahan bentuk genetik amiloidosis terdiri dari konseling medis dan genetik pasangan suami istri pada tahap perencanaan kehamilan.

Video YouTube terkait artikel:

Pendidikan: lulus dari Tashkent State Medical Institute, spesialisasi kedokteran umum pada tahun 1991. Lulus kursus penyegar berulang kali.

Pengalaman kerja: ahli anestesi-resusitasi kompleks bersalin kota, resusitasi departemen hemodialisis.

Informasi digeneralisasi dan disediakan untuk tujuan informasional saja. Pada tanda pertama penyakit, temui dokter Anda. Pengobatan sendiri berbahaya bagi kesehatan!

Dokter gigi relatif baru muncul. Kembali ke abad ke-19, mencabut gigi yang rusak adalah bagian dari tugas penata rambut biasa..

Sekalipun jantung seseorang tidak berdetak, dia masih dapat hidup untuk jangka waktu yang lama, yang ditunjukkan kepada kami oleh nelayan Norwegia Jan Revsdal. "Motor" nya berhenti selama 4 jam setelah nelayan itu tersesat dan tertidur di salju.

Dalam upaya mengeluarkan pasien, dokter sering kali bertindak terlalu jauh. Jadi, misalnya, Charles Jensen dalam periode 1954 hingga 1994. bertahan lebih dari 900 operasi untuk menghilangkan neoplasma.

Kami menggunakan 72 otot untuk mengucapkan kata-kata yang paling pendek dan sederhana sekalipun..

Warga Australia berusia 74 tahun James Harrison telah mendonorkan darah sekitar 1000 kali. Dia memiliki golongan darah langka yang antibodinya membantu bayi baru lahir dengan anemia berat bertahan hidup. Dengan demikian, Australia menyelamatkan sekitar dua juta anak..

Selama operasi, otak kita menghabiskan sejumlah energi yang setara dengan bola lampu 10 watt. Jadi gambaran bola lampu di atas kepala Anda pada saat sebuah pemikiran yang menarik muncul tidak jauh dari kebenaran..

Ginjal kita mampu membersihkan tiga liter darah dalam satu menit.

Jutaan bakteri lahir, hidup dan mati di usus kita. Mereka hanya dapat dilihat pada perbesaran tinggi, tetapi jika mereka berkumpul, mereka akan muat dalam cangkir kopi biasa..

Otak manusia memiliki berat sekitar 2% dari total berat badan, tetapi otak mengkonsumsi sekitar 20% oksigen yang masuk ke dalam darah. Fakta ini membuat otak manusia sangat rentan terhadap kerusakan akibat kekurangan oksigen..

Tulang manusia empat kali lebih kuat dari beton.

Banyak obat pada awalnya dipasarkan sebagai obat. Heroin, misalnya, awalnya dipasarkan sebagai obat batuk. Dan kokain direkomendasikan oleh dokter sebagai anestesi dan sebagai alat untuk meningkatkan daya tahan tubuh..

Orang yang berpendidikan kurang rentan terhadap penyakit otak. Aktivitas intelektual berkontribusi pada pembentukan jaringan tambahan yang mengkompensasi penyakit.

Lebih dari $ 500 juta setahun dihabiskan untuk obat alergi di Amerika Serikat saja. Apakah Anda masih percaya bahwa cara untuk mengalahkan alergi akan ditemukan??

Selain manusia, hanya satu makhluk hidup di planet bumi yang menderita prostatitis - anjing. Ini benar-benar teman kami yang paling setia.

Perut manusia dapat mengatasi benda asing dengan baik dan tanpa intervensi medis. Diketahui bahwa cairan lambung bahkan dapat melarutkan koin..

Gigi yang hilang sebagian atau bahkan gigi tak bergigi sempurna bisa jadi akibat trauma, karies, atau penyakit gusi. Namun, gigi yang hilang bisa diganti dengan gigi palsu..

Amiloidosis

Deskripsi

Amiloidosis adalah penyakit yang disertai dengan pelanggaran metabolisme protein dan fungsi sistem kekebalan tubuh. Konsekuensi dari pelanggaran tersebut adalah amiloid - deposisi antar sel dari massa protein homogen di semua organ tubuh dan jaringannya tanpa kecuali. Maju, itu menggantikan dan menggantikan sel-sel sehat dari organ yang terkena, sehingga menyebabkan hilangnya hipodinamik, yang sering memicu perkembangan distrofi. Jika amiloidosis tidak diobati, ini berkontribusi pada pembentukan beberapa kegagalan organ, setelah itu kematian dapat terjadi..

Ilmuwan medis telah menemukan bahwa amiloidosis mengkhawatirkan hampir 1% populasi dunia. Dalam kasus ini, amiloidosis sekunder terjadi beberapa kali lebih sering daripada amiloidosis primer. Penyakit ini bisa diturunkan. Kasus-kasus seperti itu dicatat di antara perwakilan bangsa Armenia dan Yahudi, serta di negara-negara Mediterania..

Ada 2 bentuk utama amiloidosis:

  • sistemik (jaringan di sebagian besar organ terpengaruh);
  • lokal (kerusakan jaringan di salah satu organ: ginjal, jantung, kulit, dll.)

Fakta menyenangkan: pria mengalami amiloidosis dua kali lebih sering daripada wanita.

  • Amiloidosis primer (idiopatik). Alasannya tidak selalu diketahui. Dalam penelitian tersebut, ternyata fibril amiloid merupakan konsekuensi dari rantai imunoglobulin, yang disebut dengan paramyloidosis. Gejala amiloidosis primer mungkin termasuk:
    • myasthenia gravis, yang menyebabkan atrofi otot;
    • nyeri di rongga perut, disertai diare dan dispepsia;
    • pelanggaran sistem genitourinari dan menopause;
    • penyakit pada organ penglihatan (retinitis, periarteritis, dll.)
  • Amiloidosis sekunder (umum). Itu terjadi di tengah-tengah penyakit lain, seperti tuberkulosis, bronkitis, osteomielitis, malaria, sifilis, yaitu dengan latar belakang penyakit dan infeksi kronis. Amiloidosis umum disertai kerusakan jaringan dan nanah organ. Lesi pada usus, hati, limpa dan ginjal adalah yang paling umum. Amiloidosis sekunder tidak terdeteksi untuk waktu yang lama. Kelemahan ringan dan penurunan aktivitas terjadi saat ginjal terpengaruh. Kemudian, selama tes, protein muncul di urin. Gagal ginjal berkembang pada tahap terakhir.
  • Amiloidosis herediter. Dikualifikasi oleh mutasi genetik dari sistem kekebalan, mengakibatkan pembentukan sel yang memproduksi amiloid. Amiloidosis herediter meliputi demam, neuropatik familial, nefropati, dan amiloidosis kardiopatik.
  • Amiloidosis serebral pikun. Ini yang paling berbahaya, karena dalam keadaan seperti itu otot jantung, pankreas, paru-paru dan otak terpengaruh. Paling umum pada orang dengan Alzheimer.
  • Amiloidosis pada tumor. Penyakit ini dimanifestasikan oleh pengendapan amiloid di jaringan organ yang terkena, akibatnya pertumbuhan tumor ganas berkembang. Penyebab amiloidosis pada neoplasma adalah kanker kelenjar endokrin dan tumor pulau kecilnya..

Pencegahan amiloidosis

Penyakit mengerikan ini bisa dihindari dengan memanfaatkan pola makan khusus dan berbagai suplemen nutrisi. Langkah pertama adalah:

  • kurangi asupan makanan tinggi protein. Ini terutama menyangkut hidangan yang berasal dari hewan;
  • perbanyak konsumsi hidangan ikan, makanan yang mengandung biji-bijian, serta sayuran, buah-buahan dan kacang-kacangan;
  • hentikan produk susu, gula dan makanan yang mengandung kafein;
  • makan lebih banyak makanan yang mengandung vitamin C. Ini adalah buah jeruk, kubis, tomat, apel, gooseberry, kentang panggang, dan banyak makanan lainnya..

Perawatan tergantung pada jenis penyakitnya. Jika amiloidosis primer, maka kepatuhan terhadap diet anti-protein akan memberikan hasil yang baik. Kemoterapi dan kolkisin juga bisa bermanfaat. Amiloidosis sekunder melibatkan penunjukan antibiotik, obat antiaritmia dan diuretik yang bekerja pada organ tertentu..

Jika obat tidak membantu, operasi diresepkan. Dengan demikian, transplantasi sumsum tulang, ginjal atau hati, transplantasi jantung, dan bahkan implantasi alat pacu jantung dapat dilakukan..

Kerusakan organ oleh amiloidosis

  • Kerusakan ginjal. Penyakit yang sering dan sangat berbahaya. Gejala amiloidosis ginjal ada 4 stadium: laten, proteinurik, nefrotik dan azotemik..
  • Kerusakan hati. Ukuran organ bertambah, yang dapat ditentukan dengan memeriksa bagian perut. Penyakit hati amiloid dimanifestasikan oleh hati yang membesar, ikterus, dan hipertensi portal..
  • Amiloidosis jantung. Manifestasinya disertai aritmia, sesak napas, pingsan, dan kardiomiopati. Deposisi amiloid dapat terjadi baik di otot jantung maupun di membrannya.
  • Amiloidosis pada kulit. Mempromosikan gangguan suplai darah di pembuluh, yang diekspresikan dalam kekeringan dan pengelupasan kulit. Ruam bisa muncul dalam bentuk jerawat merah kecil.
  • Penyakit persendian. Pada amiloidosis sendi, tangan dan kaki yang terkena pertama kali, lalu lutut dan siku. Nyeri gerakan, edema jaringan, peningkatan suhu kulit di area peradangan merupakan karakteristik..
  • Kerusakan otot. Amiloidosis organ-organ ini dimanifestasikan dalam kelemahan, peningkatan ukuran, dan pemadatan. Itu disertai rasa sakit dan munculnya nodul padat. Jika penyakit dimulai, otot dikompresi, suplai darah terganggu, akibatnya kematian mereka terjadi..
  • Penyakit sistem saraf. Amiloidosis sistem saraf pusat ditandai dengan pengendapan amiloid di jaringan otak, konsekuensi langsung dari proses ini adalah pelanggaran terhadap kemampuan mental pasien..
  • Amiloidosis pada saluran gastrointestinal. Penyerapan nutrisi dan vitamin berubah. Ini memanifestasikan dirinya dalam bentuk diare, penurunan berat badan mendadak, kelelahan, gangguan mental, serta rambut rontok dan anemia..
  • Pembesaran limpa. Amiloidosis organ ini menyebabkan peningkatan ukurannya dan perkembangan hipersplenisme, yang ditandai dengan anemia dan leukopenia..
  • Amiloidosis paru-paru. Ini terjadi dengan pneumonia, radang selaput dada, kista. Paling sering terletak di dinding pembuluh paru-paru dan bronkus.

Pengobatan amiloidosis hanya dapat dilakukan dengan pemeriksaan pasien yang akurat dalam kondisi stasioner.

Gejala

Tanda-tanda amiloidosis yang diamati pada orang dengan penyakit ini secara langsung bergantung pada organ yang terkena. Dalam hal ini, tidak mungkin untuk memilih satu kelompok gejala tertentu dan, tergantung pada amiloidosis satu atau lain organ, seluruh kompleks gejala dibedakan. Perlu juga dicatat bahwa polimorfisme gambaran klinis merupakan karakteristik dari amiloidosis umum primer, karena bersama dengan usus, jantung, kulit, ginjal, sistem endokrin dan saraf dapat terpengaruh..

Seringkali gejala pertama adalah peningkatan suhu tubuh jangka panjang, LED yang meningkat secara signifikan.

Kerusakan ginjal dengan amiloidosis.

Lokalisasi yang paling umum adalah amiloidosis ginjal. Gejala patologi semacam itu sangat beragam dan sangat berbahaya tanpa penunjukan pengobatan yang memadai. Gambaran klinis amiloidosis ginjal dimanifestasikan oleh beberapa gejala gagal ginjal kronik yaitu:

  • Perubahan kuantitatif dalam urin: oliguria (kurang dari 500 ml urin dikeluarkan per hari) dan anuria (kurang dari 50 ml dalam periode yang sama).
  • Gangguan dari kesejahteraan umum: munculnya iritabilitas, kecemasan, kelemahan, dan peningkatan kelelahan.
  • Munculnya edema - karena penurunan konsentrasi protein, cairan masuk ke struktur jaringan, yang menyebabkan bengkak. Dengan perkembangan penyakit yang berkepanjangan, cairan menumpuk di rongga perut dan toraks, serta rongga perikardial, menyebabkan asites, hydrothorax, dan hydropericardium.
  • Karena kekalahan parenkim ginjal, terjadi peningkatan tekanan darah, aritmia dan hipertrofi otot jantung muncul.
  • Pelanggaran kondisi mental dan fungsional - yang dimanifestasikan sebagai akibat dari efek merusak urea dengan ginjal yang tidak berfungsi - menyebabkan gangguan pada latar belakang mental, insomnia, gangguan memori dan kemampuan mental.
  • Anemia: karena kerusakan amiloidosis ginjal, jumlah eritropoietin yang dibutuhkan berhenti diproduksi, yang merangsang produksi sel darah merah di sumsum tulang..

Kerusakan hati dengan amiloidosis.

Dengan bentuk umum penyakit ini, yang disebut amiloidosis hati berkembang. Gejala disebabkan oleh pengendapan amiloid di jaringan hati dan, akibatnya, oleh kompresi hepatosit (sel hati) dan struktur lobulus hati (vena, arteri, saluran empedu). Dengan akumulasi amiloid, ukuran hati meningkat, hipertensi portal terjadi sebagai akibat dari kompresi pembuluh darah. Selanjutnya, terjadi peningkatan tekanan pada vena portal, vena limpa, esofagus dan organ dalam lainnya membesar. Semua ini dimanifestasikan dengan munculnya asites, terjadinya perdarahan dari vena esofagus yang melebar (sering), tinja berdarah (melena), muntah bercampur darah.

Ketika saluran empedu dikompresi oleh amiloid, terjadi ikterus (sebagai akibat dari penumpukan bilirubin), yang disertai dengan rasa gatal dan kekuningan yang parah pada sklera..

Kerusakan usus dengan amiloidosis.

Salah satu varian lesi adalah amiloidosis usus. Gejala bentuk ini ditandai dengan:

  • Diare kronis - diare yang terus-menerus, sering dan berkepanjangan - menyebabkan penipisan tubuh, dan orang tersebut mulai menurunkan berat badan.
  • Sindrom enteropati eksudatif dan gangguan penyerapan adalah gejala paling umum dari amiloidosis usus - dalam hal ini, sejumlah besar protein hilang, yang bermigrasi dari darah ke lumen usus, dilepaskan ke luar. Sindrom malabsorpsi ditandai dengan perjalanan penyakit yang progresif cepat. Karena eksudasi (pelepasan) protein secara simultan ke dalam lumen usus, gangguan metabolisme protein dalam bentuk hipoproteinemia persisten (penurunan jumlah protein dalam aliran darah) dan edema terjadi. Dalam kasus ini, hipoproteinemia sangat sulit diperbaiki dengan terapi pengganti..
  • Obstruksi usus - terbentuk sebagai hasil deposisi amiloid lokal (lokal) dan perkembangan pembentukan seperti tumor, yang, menekan loop usus, menyebabkan pelanggaran evakuasi feses. Manifestasi ini bisa berujung pada komplikasi yang serius, hingga sepsis..
  • Perdarahan gastrointestinal adalah manifestasi amiloidosis usus yang cukup umum, yang ditandai dengan perkembangan berbagai bentuk anemia.

Kerusakan sistem saraf pada amiloidosis.

Gejala sistem saraf awal yang paling umum dari amiloidosis primer termasuk kelemahan umum, kelelahan, dan penurunan berat badan yang cukup cepat. Pada sekitar 40% kasus, polineuropati berkembang dengan keterlibatan minimal organ dalam, dan pada 15% kasus itu mungkin satu-satunya manifestasi penyakit. Tetapi dalam 60% kasus, amiloidosis sistemik primer menyebabkan polineuropati dengan latar belakang manifestasi amiloidosis yang diucapkan dari lokalisasi lain (dengan amiloidosis jantung, ginjal, usus, dan lain-lain yang sudah ada). Polineuropati bersifat aksonal, dengan sebagian besar serat mielin tipis (mielin) dan tidak bermielin, dan proses klinisnya menyerupai polineuropati diabetikum. Pertama-tama, serat sensorik yang menyebabkan nyeri dan sensitivitas suhu, serta serat vegetatif, terpengaruh..

Gejala awal polineuropati dengan amiloidosis sistem saraf adalah:

  • Mati rasa
  • Dysesthesia (gangguan kepekaan). Pada saat yang sama, kepekaan menderita lebih dangkal daripada dalam
  • Nyeri terbakar di tangan dan kaki.

Kerusakan serat otonom dan ganglia oleh amiloidosis dimanifestasikan oleh hipotensi ortostatik, denyut nadi tetap, disfungsi ereksi, gangguan trofisme kulit dan penurunan keringat..

Pada tahap selanjutnya, kelemahan otot dan amiotrofi (gangguan fungsi otot dan nutrisi) berkembang. Pada saat yang sama, gangguan motorik kurang terasa, dibandingkan dengan yang sensitif.

Kerusakan jaringan otot pada amiloidosis.

Tingkat keparahan gangguan gerakan meningkat jika amiloidosis secara langsung mempengaruhi jaringan otot dengan keterlibatan otot proksimal ekstremitas..

Miopati amiloid dimanifestasikan oleh kelainan kualitas yang lebih baik terutama pada anak-anak, yang berhubungan dengan kelemahan dan kelelahan pada lapisan otot yang diekspresikan dengan lemah, yang timbul sebagai akibat dari pemadatan dan hipertrofi. Jika amiloid mulai mengendap di otot-otot lidah, yang disebut makroglossia berkembang (peningkatan di lidah menjadi ukuran besar yang tidak normal). Disfagia (ketidakmampuan menelan) dan suara menjadi kasar juga dapat muncul. Beberapa kontingen pasien mengalami gagal napas karena amiloidosis yang mempengaruhi otot pernapasan.

Lesi kulit pada amiloidosis.

Pada amiloidosis primer, satu atau beberapa ruam kulit sering terlihat: paling sering berupa petekie, purpura, nodul, dan plak, sementara tidak mungkin untuk mencatat karakteristik kriteria umum amiloidosis kulit. Dengan bentuk nodular-plak dari amiloidosis kulit, sejumlah besar plak dan nodus diamati, yang terutama terletak di tulang kering dan pergelangan kaki. Ciri khas dari bentuk amiloidosis ini adalah susunan simetris dari nodul terisolasi di kedua kaki. Bentuk ini ditemukan terutama pada wanita..

Diagnostik

Metode diagnostik modern untuk amiloidosis

Amiloidosis adalah penyakit yang memanifestasikan dirinya sebagai patologi metabolisme protein dan kinerja sistem kekebalan. Amiloid (kompleks protein-sakarida) yang dihasilkan dari kelainan ini mampu disimpan dalam sel-sel jaringan tubuh mana pun. Dengan perkembangan penyakit, secara bertahap menggantikan sel-sel sehat, dan organ berhenti berfungsi. Dengan bentuk patologi yang parah, banyak kegagalan organ terjadi (kerusakan 50% atau lebih organ), yang menyebabkan kematian.

Bentuk penyakit turun-temurun diamati di wilayah Laut Mediterania, serta pada orang-orang berkebangsaan Yahudi dan Armenia. Di kalangan pria, penyakit ini terjadi dua kali lebih sering..

Bentuk paling umum dari penyakit ini dapat disebut nefropati, di mana endapan diamati di ginjal, dan endapan amiloid sistemik ditemukan di banyak organ..

Amiloid yang disimpan di berbagai organ berbeda dalam struktur. Ada sekitar 15 jenis secara total, berbeda dalam struktur dan komposisi. Mereka didasarkan pada dua jenis:

  • AA amiloid. Penyakit inflamasi kronis menyebabkan tingginya kadar protein SAA dalam plasma dan mempertahankannya untuk waktu yang lama. Ketika protein tidak sempurna dibelah, fibrillar AA amyloid terbentuk.
  • AL amiloid. Protein jenis ini muncul selama pembelahan amiloidoblas (sel plasma yang terdegenerasi). Mereka adalah senyawa imunoglobulin yang abnormal.
  • Munculnya jenis amiloid lainnya ditentukan oleh bentuk amiloidosis.

Jenis penyakit

Amiloidosis terjadi sebagai penyakit independen dan bersamaan. Diagnosis amiloidosis membedakan beberapa jenis:

Primer atau idiopatik. Dengan jenis endapan ditemukan di semua organ dalam. Tidak mungkin untuk menentukan penyebab pasti dari kemunculannya. Ada beberapa kelainan pada sel-sel sistem kekebalan dengan akumulasi AL-amiloid di kulit, di jaringan sistem otot, saraf, dan kardiovaskular. Ini dapat disebabkan oleh plasmacytoma (myeloma) - patologi tumor ganas.

Gejala amiloidosis primer:

  • Miastenia gravis dengan atrofi otot berikutnya;
  • Dispepsia dan diare;
  • Patologi sistem genitourinari dan reproduksi;
  • Kerusakan pada organ penglihatan.

Sekunder

Ini adalah komplikasi dari penyakit inflamasi apa pun. Alasan kemunculannya mungkin:

  • Penyakit infeksi kronis: pielonefritis, tuberkulosis, bronkiektasis, malaria, sifilis atau kusta (lepra);
  • Penyakit supuratif kronis: osteomielitis, borok purulen dan luka;
  • Kolitis ulserativa - radang usus besar;
  • Lesi tumor pada organ hematopoietik: leukemia, limfogranulomatosis, dll.;
  • Patologi reumatologis: macam arthritis dan lain-lain.

Amiloidosis sekunder terbentuk di organ dalam. Ada pelanggaran aktivitas organ dengan pengendapan amiloid terbesar - di wilayah ginjal, limpa, hati atau kelenjar getah bening. Di masa depan, kerusakan menyebar ke organ lain dengan kematian berikutnya..

Turun temurun

Bentuk ini terbentuk karena kelainan genetik pada sel-sel sistem kekebalan, yang menyebabkan munculnya amiloidoblas. Patologi serupa didiagnosis di beberapa kelompok nasional atau di wilayah geografis tertentu. Bentuk keturunan meliputi:

  • Penyakit periodik - demam Mediterania familial;
  • Nefropati familial atau amiloidosis Inggris;
  • Amiloidosis neuropatik herediter - Portugis, Amerika, atau Finlandia
  • Kardiopatik herediter atau amiloidosis Denmark.

Pikun

Pendekatan sistematis memungkinkan Anda mengidentifikasi patologi ini pada orang setelah 80 tahun. Itu termasuk:

  • Amiloidosis serebral atau serebral. Didiagnosis dengan penyakit Alzheimer;
  • Amiloidosis jantung. Mempengaruhi otot jantung. Endapan juga terbentuk di paru-paru, hati dan pankreas.

Neoplastik

Dalam kasus ini, amiloidosis berkembang secara lokal di organ dengan proses ganas yang diucapkan. Ini disebabkan oleh kanker tiroid meduler atau pembengkakan pulau kecil di pankreas.

Hemodialisis

Dengan hemodialisis yang diresepkan untuk pasien dengan insufisiensi ginjal, kadar B2 -mikroglobulin dalam darah meningkat secara bertahap. Protein ini, ketika berinteraksi dengan nukleoprotein, disimpan di jaringan ginjal.

Diagnosis amiloidosis

Untuk mendiagnosis amiloidosis, pasien diberi sejumlah penelitian berbeda. Ini adalah analisis umum darah dan urin, biokimia darah, USG organ dalam, biopsi dan penelitian genetik..

Analisis darah umum

Mengidentifikasi kelainan khusus untuk amiloidosis. Pada tahap terakhir penyakit, penelitian ini membantu mengidentifikasi organ yang rusak..

Analisis urin umum

Diagnosis amiloidosis ginjal menunjukkan kemungkinan berkembangnya proses inflamasi di ginjal.

Dengan patologi ginjal, terungkap:

  • Proteinuria - kandungan protein dalam urin lebih dari 3 g / l;
  • Hematuria - deteksi eritrosit dalam urin;
  • Leukosituria - adanya leukosit dalam urin;
  • Cylindruria - kandungan dalam urin dari silinder yang terbentuk selama amiloidosis dari protein, sel epitel ginjal, leukosit dan eritrosit;
  • Kepadatan urin menurun.

Kimia darah

Ini memungkinkan untuk menilai kondisi umum tubuh dan menentukan penyebab amiloidosis. Analisis ini menentukan:

  • Protein dari fase umum peradangan, diproduksi oleh hati atau leukosit tertentu selama proses peradangan. Perhatian khusus harus diberikan pada jumlah fibrinogen.
  • Tes hati menunjukkan kondisi organ ini.
  • Peningkatan kadar kolesterol merupakan tanda sindrom nefrotik..
  • Kadar protein yang menurun mengindikasikan sindrom nefrotik atau gagal hati.
  • Peningkatan urea dan kreatinin merupakan indikasi disfungsi ginjal pada amiloidosis.

Prosedur USG

Metode ini memungkinkan untuk menentukan struktur dan struktur jaringan organ dalam, tingkat dan distribusi proses patologis.

Diagnosis amiloidosis menggunakan USG menunjukkan:

  • Kondensasi dan pengubahan ukuran ginjal;
  • Adanya kista di ginjal;
  • Pemadatan dan pembesaran limpa dan hati, disertai patologi aliran darah;
  • Hipertrofi otot jantung;
  • Adanya deposit amiloid di dinding pembuluh darah utama;
  • Peningkatan volume cairan di berbagai rongga tubuh - asites, hydropericardium, atau hydrothorax.

Biopsi

Menghapus sepotong kecil jaringan untuk diperiksa dengan menggunakan metode khusus. Penggunaannya memungkinkan untuk mendiagnosis amiloidosis pada 90% kasus. Jaringan otot, organ dalam, dan juga selaput lendir diambil untuk penelitian.

Penelitian genetik

Itu dilakukan ketika kemungkinan mengembangkan amiloidosis herediter. Untuk penelitian, diambil materi genetik pasien, yang diperiksa apakah ada kelainan genetik pada beberapa kromosom. Jika patologi terdeteksi, disarankan agar semua kerabat darah pasien menjalani pemeriksaan untuk mengidentifikasi mereka dengan penyakit ini.

Pengobatan

Pengobatan amiloidosis bersifat simtomatik dan suportif - tidak mungkin menyembuhkan penyakit sepenuhnya. Rawat inap dianjurkan untuk pasien, karena dengan tanda-tanda penyakit yang diucapkan, kemunduran tajam yang berbahaya pada kondisi dan munculnya komplikasi mungkin terjadi. Setelah stabilisasi pasien, terapi dilakukan di rumah.

Jika penyakitnya merupakan bentuk sekunder dan berada pada tahap awal, maka pengobatan penyakit yang mendasarinya efektif. Dalam kasus ini, gejala amiloidosis yang menyakitkan mereda..

Perawatan obat amiloidosis berusaha untuk memperlambat atau membatasi pembentukan amiloid sebisa mungkin dan untuk memfasilitasi jalannya penyakit. Untuk ini, obat-obatan digunakan:

  • steroid anti-inflamasi;
  • antitumor dan aminoquinoline, yang menghambat sintesis protein;
  • anti-gout (dengan bentuk penyakit keturunan), yang memperlambat laju pembentukan leukosit.

Jika amiloidosis didiagnosis, diet diresepkan segera setelah mereka mempelajarinya: ini membantu melindungi jantung, ginjal dan organ lain yang terkena dampak dari produk metabolisme dan menormalkan keseimbangan air-garam, meratakan tekanan darah. Makanan harus sering diminum, setiap tiga jam, dalam porsi kecil. Penekanan harus ditempatkan pada kaldu sayuran, sayuran dan buah-buahan segar, daging tanpa lemak, ikan, produk susu. Dianjurkan untuk menghindari kaldu kental berdasarkan ikan dan daging; tidak diinginkan untuk makan keju, kuning telur, kue kering, kopi dan alkohol. Membatasi asupan garam (hingga 2 g per hari) dianggap wajib untuk mencegah edema.

Beberapa pasien percaya bahwa pengobatan puasa dapat menjadi obat mujarab untuk amiloidosis, tetapi dokter menghilangkan gagasan ini: pasien membutuhkan makanan yang teratur, dan kekurangan makanan mengancam komplikasi.

Pada saat yang sama, mereka tidak menentang pasien yang menggunakan obat tradisional dalam bentuk sediaan herbal, yang memiliki efek anti-inflamasi dan diuretik, tetapi memperingatkan bahwa obat tersebut hanya dapat berfungsi sebagai tindakan tambahan, tetapi tidak menggantikan pengobatan utama..

Penyakit ini berkembang, dan seringkali minum obat saja menjadi tidak mencukupi.

Jenis dialisis untuk amiloidosis

Jika pasien didiagnosis dengan amiloidosis ginjal, pengobatan dilakukan melalui dialisis untuk menghindari perkembangan gagal ginjal. Ini memastikan penghapusan produk beracun dari tubuh dan membantu menormalkan keseimbangan air-garam, asam-basa. Dengan amiloidosis, dua jenis dialisis dapat dilakukan:

  • hemodialisis;
  • peritoneal.

Hemodialisis

Prosedur ini dilakukan dengan menggunakan membran semi permeabel buatan yang memisahkan darah pasien dari larutan dialisat. Darah pasien mengandung konsentrasi zat berbahaya (urea, protein, toksin) yang tinggi, yang tidak ada dalam larutan. Sebagai hasil dari difusi, zat ini menembus membran, menjenuhkan cairan dengan konsentrasinya yang lebih rendah. Unsur-unsur vital yang diperlukan (natrium, magnesium, kalsium, kalium, ion klorin) diisi ulang dengan bantuan dialisat dalam konsentrasi yang diperlukan sehingga tidak tertinggal di dalam darah. Dengan demikian, alat menggantikan ginjal yang tidak berfungsi. Jika seseorang menderita pembengkakan pada persendian, paru-paru (edema seperti itu juga bisa terjadi di bawah kulit atau di sekitar jantung), maka karena transfer kelebihan cairan ke dalam larutan karena perbedaan tekanan, mereka lewat..

Dialisis peritoneal

Pengobatan amiloidosis ginjal efektif dengan dialisis peritoneal: dokter percaya bahwa ekskresi B2-mikroglobulin, yang mempengaruhi pembentukan amiloid, lebih efektif dibandingkan dengan hemodialisis. Prinsip prosedur ini mirip dengan hemodialisis, tetapi peritoneum bertindak sebagai membran tempat produk metabolisme diekskresikan. Inilah nama cangkang tipis yang menutupi permukaan bagian dalam rongga perut dan organ-organnya..

Prosedur ini membutuhkan pemasangan kateter di rongga panggul. Manipulasi ini dilakukan dengan prosedur pembedahan. Bagian luar tabung dibawa keluar di bawah kulit, di depan atau di samping rongga perut.

Berkat ini, pengobatan amiloidosis dengan dialisis menjadi mungkin dilakukan di rumah: pasien sendiri dapat mengatasi prosedur yang harus dilakukan setiap hari. Ini dianggap sebagai nilai tambah yang besar selama hemodialisis. Kateter dipasang dengan rapat, risiko infeksi dalam kasus ini minimal.

Dialisat disuntikkan ke dalam rongga perut menggunakan kateter, dan racun dari pembuluh di dinding peritoneum mulai mengalir ke dalamnya (daerah ini memiliki suplai darah yang baik). Larutannya terkontaminasi setelah beberapa jam, sehingga diganti dengan dosis berikutnya (biasanya 2 liter). Saat cairan berada di dalam, tidak diperlukan tindakan lain - pasien dapat melakukan aktivitas sehari-hari.

Transplantasi jaringan atau organ

Jika gagal organ muncul, transplantasi organ yang sakit (jika itu ginjal atau jantung) atau jaringan (jika hati, kulit terkena) diperlukan. Jika amiloidosis berkembang di limpa, itu harus diangkat.

Setelah transplantasi donor, pasien menggunakan obat yang menekan kekebalan selama sisa hidupnya - ini diperlukan agar tubuhnya tidak menolak jaringan atau organ yang ditransplantasikan. Namun, penggunaan organ donor bukanlah obat mujarab, karena dalam banyak kasus penyakit mungkin kambuh, yang memperburuk prognosis..

Transplantasi organ dilakukan baik di klinik domestik maupun di luar negeri (di Jerman, Israel), di mana bidang kedokteran ini dikembangkan secara khusus..

Obat

Pada awalnya, ketika penyakit baru saja muncul, obat aminoquinoline membantu. Hanya dokter yang dapat meresepkan obat ini. Juga ingat bahwa obat ini tidak efektif untuk penyakit akut atau lanjut..

Jika tekanan darah meningkat secara signifikan akibat amiloidosis, obat-obatan diresepkan untuk menormalkannya. Dengan pembentukan edema, diuretik dengan dosis tertentu digunakan, tergantung pada tingkat keparahan sindrom nefrotik. Jika penderita mengalami penurunan hemoglobin, Anda perlu minum obat dengan kandungan zat besi untuk menormalkan komposisi darah.

Imunosupresan sering diresepkan untuk mengatasi kondisi ini. Untuk amiloidosis primer, dianjurkan untuk mengambil Melphalan, Prednisolone. Di hadapan AA-amiloidosis, kolkisin dan Unithiol diresepkan. Untuk pengobatan banyak pasien, obat desensitisasi digunakan - Suprastin,

Pipolfen. Untuk amiloidosis sekunder, yang muncul sebagai komplikasi rheumatoid arthritis, obat anti-inflamasi khusus diresepkan..

Minum obat di awal penyakit

Dalam pengobatan amiloidosis, obat-obatan dari seri aminoquinoline digunakan, yang ditujukan untuk mencegah pembentukan amiloid di jaringan tubuh. Mereka perlu dikonsumsi selama 2-3 bulan sampai beberapa tahun untuk mencegah efek samping..

Obat aminoquinoline dapat mempengaruhi penglihatan secara negatif. Oleh karena itu, selama pengobatan, perlu dilakukan pemeriksaan secara berkala oleh dokter mata untuk mengidentifikasi pelanggaran tepat waktu. Efek samping lainnya juga mungkin terjadi - diare, muntah, psikosis, ruam kulit. Dengan efek negatif obat yang diucapkan dalam kelompok ini, mereka dibatalkan.

Kolkisin untuk amiloidosis

Menggunakan Colchicine untuk waktu yang lama, Anda bisa melupakan serangan baru penyakit ini, itu adalah agen profilaksis yang sangat baik. Jika obat ini dikonsumsi seumur hidup, Anda dapat mencapai hasil sebagai berikut:

  • remisi jangka panjang;
  • dengan transplantasi ginjal, perkembangan kembali penyakit dicegah;
  • menghilangnya sindrom nefrotik secara total;
  • menghilangkan proteinuria, jika ginjal pasien bekerja dengan baik.

Dosis harian obat yang direkomendasikan untuk amiloidosis adalah 1,8-2 mg. Dengan adanya gagal ginjal, jumlah kolkisin sedikit berkurang. Obat ini cukup aman bagi manusia. Bisa memakan waktu lama. Dalam kasus yang jarang terjadi, efek sampingnya mungkin berupa gangguan pencernaan, sakit perut. Di hadapan gejala-gejala ini, tidak perlu membatalkan pengobatan dengan Colchicine. Semuanya akan kembali normal dalam beberapa hari. Untuk meringankan kondisi pasien, asupan tambahan sediaan enzim diperbolehkan selama 2-3 hari.

Kolkisin tidak dianjurkan untuk pengobatan amiloidosis sekunder. Dalam hal ini, itu tidak akan memberikan efek yang diinginkan..

Obat untuk pengobatan amiloidosis yang disebabkan oleh rheumatoid arthritis

Untuk amiloidosis sekunder, Dimexide digunakan. Agen anti inflamasi ini harus dikonsumsi secara oral dalam jumlah 1-5 ml. Di hadapan amiloidosis ginjal, agen diresepkan dengan sangat hati-hati, dimulai dengan dosis minimum. Seluruh proses pengobatan harus dilakukan di bawah pengawasan dokter.

Pengobatan amiloidosis primer

Untuk membantu pasien dengan amiloidosis primer, Melphalan digunakan, yang dikombinasikan dengan obat lain - Prednisolon. Perjalanan pengobatannya lama: setidaknya satu tahun. Obat diminum dari 4 hingga 7 hari, setelah itu Anda perlu istirahat selama 28-45 hari. Jumlah kursus pengobatan ditentukan oleh dokter.

Dosis obat tergantung pada berat badan orang tersebut. Untuk 1 kg berat, 0,2 mg Melphalan dan 0,8 mg Prednisolon diresepkan. Dosis ini diindikasikan untuk minum obat selama 24 jam.

Efek positif pengobatan dengan obat ini:

  • penurunan protein dalam urin yang signifikan;
  • normalisasi kandungan kreatinin dalam darah pasien;
  • meningkatkan sirkulasi darah;
  • penurunan jumlah imunoglobulin.

Dengan amiloidosis primer, seringkali tidak mungkin untuk melakukan pengobatan jangka panjang dengan obat ini, karena kondisi seseorang dapat memburuk dengan cepat. Skema ini dapat diterima untuk pasien tanpa gagal ginjal yang parah..

Pengobatan tradisional

Perawatan amiloidosis dengan pengobatan tradisional dapat memiliki efek positif pada kesehatan, tetapi harus dilakukan secara eksklusif dengan persetujuan dokter yang merawat..

Untuk banyak penyakit, sangat penting untuk mematuhi diet, dan amiloidosis tidak terkecuali pada aturan ini. Anda perlu mengecualikan protein dan garam dari makanan Anda, karena mereka mempengaruhi gagal ginjal dan jantung. Dianjurkan untuk memperbanyak konsumsi makanan yang mengandung pati, asam askorbat, garam kalium. Ini termasuk makanan yang dipanggang, kentang, sereal, paprika, sayuran hijau (bayam, brokoli, kubis Brussel, dill), buah jeruk, bawang putih, wortel, hati, ikan, dan produk susu..

Pengobatan tradisional merekomendasikan makan hati mentah dalam pengobatan amiloidosis, yang mengandung sejumlah besar zat yang berguna dan diperlukan untuk tubuh kita (asam askorbat, tokoferol, vitamin B, karoten, axeroftol). Hati juga mengandung komposisi kaya unsur mineral: P, Fe, Zn, Cu. Sebagai hasil dari asupan harian hati mentah dalam makanan (selama satu setengah hingga dua tahun), peningkatan fungsi ginjal, saluran pencernaan, dan sistem saraf dapat diamati..

Untuk memperkuat sistem kekebalan, digunakan tumbuhan obat yang memiliki sifat anti-inflamasi. Pengobatan berikut populer dalam pengobatan tradisional:

  • Infus penyembuhan chamomile, tunas birch, immortelle, St. John's wort. Tanaman ini dicampur, dan campuran itu ditempatkan dalam termos dan dituangkan dengan air mendidih, setelah itu dibiarkan diseduh, disaring dan dikonsumsi semalaman..
  • Rebusan jelatang (ditujukan untuk membersihkan darah, juga memiliki efek anti-inflamasi).
  • Teh diseduh dari bunga dan daun jelatang, yang direbus sebelum digunakan.
  • Teh yang terbuat dari strawberry, mint, St. John's wort. Digunakan sebagai tonik.

Tingtur alkohol dari ramuan oat. Diyakini bahwa obat ini memiliki efek menguntungkan pada aktivitas fungsional jantung, pembuluh darah, dan sistem saraf. Saat memasak, rumput dihancurkan, dituangkan ke dalam botol dan dituangkan dengan alkohol, setelah itu ditempatkan di tempat gelap (disarankan untuk menyaringnya secara berkala). Sebelum digunakan, encerkan tingtur dengan air.

Amiloidosis. Primer (AL) dan sekunder (AA). Jenis amiloidosis.

Amiloidosis (distrofi amiloid) adalah penyakit heterogen yang terkait dengan gangguan metabolisme protein, disertai dengan pembentukan dan pengendapan dalam jaringan kompleks protein-polisakarida tertentu - amiloid.

Amiloidosis bisa didapat atau turun-temurun. Penyakitnya bisa bersifat lokal atau sistemik. Amiloid dapat menumpuk di hati, ginjal, jantung, saraf, dan pembuluh darah, menyebabkan berbagai sindrom klinis termasuk kardiomiopati, hepatomegali, proteinuria, makroglossia, disfungsi otonom, neuropati, gagal ginjal, hipertensi..

Amiloidosis, Simpul, Kongo Merah

Ada banyak jenis amiloidosis, khususnya:

  • AL-amiloidosis (diturunkan dari rantai ringan imunoglobulin) - amiloidosis primer.
  • AA-amyloidosis (didapat) - amyloidosis sekunder.
  • AF-amiloidosis (demam intermiten Mediterania) adalah bentuk amiloidosis herediter, dengan mekanisme transmisi resesif autosom.
  • AH-amiloidosis (terkait hemodialisis) - diamati secara eksklusif pada pasien yang menjalani perawatan hemodialisis.
  • AE amiloidosis - suatu bentuk amiloidosis lokal yang berkembang pada beberapa tumor.
  • ASC1-amiloidosis - amiloidosis sistemik pikun.
  • Aβ-amyloidosis - dengan penyakit Alzheimer.

Artikel ini akan membahas secara lebih rinci dua jenis amiloidosis yang paling umum: primer dan sekunder.

Jadi, apa itu amiloidosis primer atau AL-amiloidosis??

Definisi penyakit.

Amiloid rantai ringan amiloidosis (AL), amiloidosis sistemik primer (PSA), atau hanya amiloidosis primer. Penyakit ini terjadi ketika sel penghasil antibodi (plasmosit) seseorang tidak berfungsi dengan baik dan menghasilkan serat protein abnormal dari komponen antibodi yang disebut rantai ringan. Rantai ringan ini membentuk endapan amiloid yang dapat menyebabkan kerusakan parah pada berbagai organ. Rantai ringan abnormal dalam urin terkadang disebut sebagai "protein Bence Jones".

Epidemiologi.

Amiloidosis AL adalah jenis amiloidosis sistemik yang paling umum di negara maju, dengan perkiraan kejadian 9 kasus per juta penduduk per tahun. Usia rata-rata pasien yang didiagnosis adalah 65 tahun dan kurang dari 10% pasien berusia kurang dari 50 tahun.

Tanda dan gejala.

Amiloidosis AL dapat mempengaruhi berbagai macam organ dan karena itu muncul dengan berbagai gejala. Ginjal adalah organ yang paling sering terkena amiloidosis AL. Gejala penyakit ginjal dan gagal ginjal mungkin termasuk retensi cairan, pembengkakan, dan sesak napas. Komplikasi jantung, yang mempengaruhi lebih dari sepertiga pasien, termasuk gagal jantung dan detak jantung tidak teratur. Gejala lain mungkin termasuk gangguan gastrointestinal, hati yang membesar, penekanan adrenal dan kelenjar endokrin lainnya, perubahan warna kulit, kelelahan, dan penurunan berat badan..

Amiloidosis AL sistemik. A. Macroglossia dengan tonjolan lateral lidah. B. Purpura periorbital bilateral. C. Jenis olahraga semu dari infiltrat otot difus sekunder. D. Hepatomegali massal akibat amiloidosis hati primer. E. Penyakit paru interstisial bilateral yang difus. F. Pembesaran kelenjar submandibular. Amiloidosis AL terlokalisasi. G. Amiloidosis konjungtiva nodular. H.Goratum amyloid benjolan.

Diagnosis penyakit.

Diagnosis didasarkan pada pemeriksaan lesi yang menunjukkan deposit amiloid Kongo merah-positif yang diwarnai dengan antibodi positif oleh imunohistokimia anti-LC dan / atau imunofluoresensi. Karena sifat penyakit sistemik, biopsi non-invasif seperti aspirasi lemak perut harus dipertimbangkan sebelum biopsi organ yang terkena diambil untuk mengurangi risiko perdarahan..

Selain itu, darah dan urin dapat diperiksa untuk mengetahui adanya "rantai ringan", yang dapat membentuk endapan amiloid, yang menyebabkan penyakit..

Pengobatan.

Perawatan yang paling efektif adalah transplantasi sumsum tulang autologous menggunakan sel punca. Namun, tidak semua pasien diresepkan jenis perawatan ini..

Perawatan lain mungkin termasuk kemoterapi, mirip dengan yang digunakan untuk multiple myeloma. Kombinasi melphalan dan deksametason terbukti efektif pada mereka yang tidak cocok untuk transplantasi sel induk, dan kombinasi bortezomib dan deksametason sekarang diterima secara luas dalam penggunaan klinis..

Ramalan cuaca.

Harapan hidup pada AL-amiloidosis tergantung pada spektrum kerusakan organ (faktor prognosis utama adalah penyakit jantung amiloid), tingkat keparahan kerusakan organ individu dan respon hematologi terhadap pengobatan..

Selanjutnya, pertimbangkan amiloidosis sekunder atau AA..

Definisi penyakit.

Amiloidosis-AA juga dikenal sebagai amiloidosis sekunder, atau amiloidosis sistemik reaktif. Ini terjadi pada pasien dengan penyakit inflamasi atau infeksi kronis yang berkepanjangan selama beberapa tahun.

Sebagian besar penderita amiloidosis-AA memiliki simpanan amiloid di ginjal, yang mengganggu struktur ginjal dan menyebabkan disfungsi ginjal, yang paling sering dimanifestasikan dengan munculnya protein dalam urin. Limpa selalu mengandung simpanan amiloid, yang jumlahnya bisa ditingkatkan. Mungkin juga ada endapan amiloid di bagian tubuh lain yang biasanya tidak menimbulkan gejala.

Fibril yang ditemukan dalam deposit amiloid dibentuk dari protein yang disebut protein amiloid A, yang berasal dari protein darah normal yang tidak diketahui fungsinya yang disebut serum amiloid A protein (SAA). SAA, yang diproduksi di hati, ditemukan dalam jumlah yang sangat kecil (kurang dari 5 mg per liter) di dalam darah semua orang sehat. Tetapi dalam menanggapi berbagai jenis peradangan, infeksi, atau cedera tubuh, produksi SAA meningkat secara signifikan, bersama dengan produksi protein normal lainnya, protein C-reaktif (CRP). Produksi beberapa protein darah lainnya juga meningkat, meskipun pada tingkat yang jauh lebih rendah, sebagai bagian dari respons normal terhadap penyakit, yang disebut respons fase akut..

Penyakit apa yang dapat meningkatkan risiko amiloidosis?

Penyakit inflamasi yang paling sering menyebabkan AA amyloidosis termasuk dalam kategori berikut.

Penyakit reumatologi, termasuk: rheumatoid arthritis, juvenile arthritis, ankylosing spondylitis, dan psoriatic arthritis.

Penyakit inflamasi pada saluran pencernaan, termasuk penyakit Crohn dan kolitis ulserativa.

Infeksi kronis seperti: tuberkulosis, bronkiektasis, osteomielitis, atau infeksi yang berhubungan dengan fibrosis kistik, AIDS.

Penyakit ganas, termasuk penyakit Hodgkin, kanker ginjal, dan penyakit Castelmann.

Gangguan keturunan yang menyebabkan terganggunya gen inflamasi seperti demam mediterania familial (FMF).

Bagaimana amiloidosis sekunder bermanifestasi??

Gejala AA amiloidosis yang paling umum disebabkan oleh timbunan amiloid di ginjal. Deposit awalnya menyebabkan gangguan fungsi ginjal dan lama kelamaan dapat menyebabkan gagal ginjal stadium akhir.

Gejala penyakit ginjal bisa meliputi:

• proteinuria (protein dalam urin);

• penurunan berat badan dan gangguan nafsu makan;

• mual dan muntah;

• peningkatan kebutuhan buang air kecil pada tahap awal.

AA amyloidosis biasanya menyebabkan pembesaran limpa, yang seringkali tidak menimbulkan gejala tetapi dapat dideteksi pada pemeriksaan oleh dokter. Jarang: Endapan amyloid AA di kelenjar tiroid bisa menyebabkan gondok. Simpanan amiloid AA di hati bisa menyebabkan pembesaran hati. Mungkin ada endapan amiloid AA di usus dan kelenjar adrenal. Ini biasanya tidak menimbulkan gejala apa pun, tetapi terkadang, dalam kasus yang jarang terjadi, dapat menimbulkan konsekuensi serius. Amiloid AA di jantung sangat jarang memiliki efek signifikan secara klinis.

Bagaimana amiloidosis-AA didiagnosis?

Penderita AA amyloidosis biasanya menemui dokter untuk gangguan ginjal. Pada lebih dari 90% kasus, proteinuria (protein dalam urin) adalah tanda pertama.

Oleh karena itu, dokter mungkin mencurigai AA amiloidosis jika pasien dengan kondisi peradangan yang berlangsung lama mengalami gejala penyakit ginjal, terutama jika ada juga pembesaran limpa. Tanda-tanda lain dari penyakit ginjal pada AA amyloidosis mungkin termasuk:

Sindrom nefrotik:

- sejumlah besar protein dalam urin (> 3,5 g / hari);

- rendahnya albumin dalam darah;

- edema perifer - pergelangan kaki bengkak.

Jarang:

- hematuria (darah dalam urin);

- cacat tubulus ginjal;

- diabetes insipidus nefrogenik;

- kalsifikasi ginjal (timbunan kalsium di ginjal).

Diagnosis amiloidosis dapat dipastikan (atau dapat dihilangkan) dengan melakukan biopsi dari ginjal dan / atau menjalani pemindaian SAP. Pemindaian SAP menunjukkan distribusi dan jumlah amiloid di organ di seluruh tubuh. Pemindaian SAP telah merevolusi pemahaman tentang perjalanan alami amiloidosis dan responsnya terhadap pengobatan. Biopsi dapat menunjukkan jejak mikroskopis amiloid dalam sampel jaringan kecil, tetapi tidak dapat memberikan tampilan seluruh tubuh. Pemindaian SAP adalah satu-satunya cara untuk mendapatkan gambaran lengkap tentang luasnya penyakit. Pada amiloidosis AA, pemindaian SAP sekuensial berulang dapat sangat membantu, menunjukkan bahwa simpanan amiloid menurun (menyusut) ketika penyakit inflamasi yang mendasarinya diobati secara efektif..

Pengobatan penyakit.

Perawatan semua jenis amiloidosis saat ini didasarkan pada prinsip-prinsip berikut:

1. Mengurangi cara menyediakan pembentukan protein prekursor amiloid (untuk ini, Colchicine digunakan).

2. Menjaga fungsi organ yang mengandung amiloid.

Subtipe AA tidak sembuh.



Artikel Berikutnya
Furamag